Ljubljana, 21. november 2017 (MOREL)– Skupina slovenskih znanstvenikov in raziskovalcev Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC Ljubljana je štiri leta vodila mednarodno raziskavo, katere rezultat je izjemnega pomena, saj so naši raziskovalci prvi na svetu odkrili nov gen za prezgodnje staranje. Izsledki raziskave so objavljeni v ugledni tuji strokovni reviji American Journal of Human Genetics. Odkritje novega gena je pomemben dosežek na področju medicine in ima izjemno aplikativno vrednost. Predstavlja doprinos k razumevanju staranja in omogoča uspešno diagnosticiranje, saj bodo lahko genetiki na osnovi tega odkritja lažje prepoznavali redke bolezni. Vodja raziskovalne skupine je bil Borut Peterlin, predstojnik Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC Ljubljana, prva avtorica članka Karin Writzl, drugo podpisani v članku Aleš Maver, oba s Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC Ljubljana. Uvodoma je Karin Writzl, predstavila pomen odkritja novega gena za paciente in razvoj medicine ter povedala, da je pri študiji sodelovalo še dvanajst strokovnjakov iz petih različnih držav (Francije, Italije, Španije, Nizozemske in Izraela). V veliko pomoč nam je bila tudi naša rojakinja Lidija Kovačič, ki sedaj dela v Dublinu. Karin Writzl je povedala: »Vsa živa bitja smo podvržena staranju. To je normalen fiziološki potek življenja. Deloma pa na potek staranja vpliva tudi način življenja. Če pa se pojavi staranje že zelo zgodaj, kot na primer ob rojstvu, pa je pomemben genetski zapis. Genetski zapis oziroma kaj povzroča to mutacijo gena je bilo do sedaj neznano. Povod za raziskavo je bilo rojstvo dečka Tiborja, ki se je rodil prekmalu, premajhen, prelahek, umanjkalo mu je tudi podkožno maščevje, imel pa je še druge razvojne nepravilnosti. Glavna težava je bila, da je njegova telesna teža prepočasi napredovala in deček je s šestimi meseci umrl tudi zaradi drugih pridruženih bolezni. Njegova mamica nam je omogočila, da smo lahko pričeli raziskovati zakaj je do teh razvojnih nepravilnosti prišlo in le tako lahko združili klinično in znanstveno delo. Bolezen je izjemno redka, verjetnost zanjo je 1:18 milijonov, izjemno redki so tudi zapisi v svetovni literaturi. Iskali smo podoben primer, našli smo opisane različne sindrome, zapise, vsem je bilo skupno, da vzroka za to redko bolezen v nobeni od teh objav ni bilo.« Aleš Maver je razložil, kako se je začela ta raziskava: »Naša raziskava se je začela kot detektivska zgodba, saj smo iskali gen za bolezen pri fantku in nismo vedeli, kam nas bo pot vodila. Vsako telo, vsak organ je sestavljen iz osnovne enote, celice. Vsaka celica iz genetskega zapisa, ki ga podedujemo od staršev. Vsak človek ima svoj genetski zapis, zato smo ljudje tako različni. Včasih pa se zgodi napaka, in rečemo, da gre za mutacijo, ki povzroči različne bolezni. Celoten človeški organizem je zapisan v več kot treh milijardah genetskih zapisov. In danes poznamo približno 15 odstotkov genov, ki jih povezujemo z genetskimi boleznimi. Ker je tehnologija že tako napredovala, smo lahko tudi pri Tiborju s pomočjo »sekvencioniranja človeškega genoma nove generacije« pregledali celoten genetski zapis in iskali in iskali vzrok za bolezen. Ugotovili smo, da sta oba starša zdrava. Sekvencionirali smo zapise matere, očeta in Tiborja. Naredili primerjavo vseh treh zapisov in odšteli ujemanja. Našli smo nekaj sprememb, vendar še vedno nismo uspeli najti vzroka za bolezen. Ker v Sloveniji podobnih primerov nismo našli, smo iskali bolnike s podobno klinično sliko po svetu. Naleteli smo na francoski, španski, italijanski primer s točno določeno spremembo pri vseh. S prekrivanjem treh milijard genov smo ugotovili točno določeno spremembo (sprememba črke genomskega zapisa). Odkrili smo nov gen. Vse dodatne študije in vsi podatki skupaj so bili zadosten argument za svetovno strokovno javnost v svetu, da smo odkrili nov gen – gen za prezgodnje staranje. Po prvem objavljenem zapisu v strokovni literaturi, ki smo ga našli, smo gen poimenovali Fontaine syndrom.« Borut Peterlin, predstojnik KI za medicinsko genetiko UKC Ljubljana, je dosežek pospremil z besedami: »To odkritje pomeni za nas kot bi primerjali občutek odkritja novega planeta ali neraziskanih področij, kamor še ni stopila človeška noga. Poznamo namreč samo 15 odstotkov genov, ki so vzrok za genetske spremembe oziroma redke genetske bolezni. Uspeh naše raziskovalne skupine je toliko večji, saj prihajamo iz Slovenije, iz Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana, kjer se prvenstveno posvečamo naši primarni nalogi – zdravljenju, časa in sredstev za znanstveno raziskovalno dejavnost in sredstev za nakup novih tehnologij pa nam primanjkuje. Naše pomembno odkritje je omogočila inovacija, ki smo jo naredili prvi v Evropi in v svetu, saj smo novo genomsko tehnologijo (generacijo senkvencioniranja) prenesli v zdravstveni sistem. To ni samo raziskovalna metoda odkrivanja genoma, ampak metoda, kako čim hitreje pridemo do diagnoze pri pacientih z redkimi boleznimi. Že leta 2014 smo bili med najboljšimi znanstvenimi skupinami, dobili smo priznanje, saj smo regionalni center odličnosti in sodelujemo z drugimi državami, ki uporabljajo našo tehnologijo. Znanstveni pomen odkritja pa lahko rečem je, da redkih genetskih bolezni velikokrat še ne znamo zdraviti, če ne vemo vzrokov. Vendar tudi ta tehnologija napreduje zelo hitro.« Svojo izkušnjo je delila tudi Irena Lesjak, mama dečka Tiborja, s katerim se je raziskava začela. To odkritje novega gena za prezgodnje staranje je pomembno za vse starše, ki jim odkrijejo genetske nepravilnosti, da se jim ni potrebno spraševati kaj je vzrok za genetske spremembe oziroma razvojne nepravilnosti, saj se starši lažje odločajo za drugega otroka, če vedo kaj je vzrok in kaj lahko pričakujejo. To so sporočili iz UKC Ljubljana. (konec)