Ljubljana, 25. februar 2021 (MOREL)- Iz Pediatrične klnike UKC Ljubljana so pred svetovnim dnevom redkih bolezni sporočil o novi širitvi presejanja novorojencev v Sloveniji za odkrivanje spinalne mišične atrofije, težke prirojene okvare imunosti, cistične fibroze in kongenitalne adrenalne hiperplazije. Zgodnje odkrivanje izbranih prirojenih bolezni s programom presejanja novorojencev je ključno za pravočasno ukrepanje, ki preprečuje razvoj težkih posledic teh bolezni, do katerih pride v kolikor ostanejo neprepoznane ali prepoznane prepozno. V Sloveniji trenutno z obstoječim programom presejanja, ki poteka v UKC Ljubljana (kjer sprejemamo vzorce iz vseh slovenskih porodnišnic), letno odkrijejo 10-15 otrok z eno od teh prirojenih bolezni.
Do prve širitve programa v letu 2018, je pri nas več kot 30 let potekalo presejanje le za dve bolezni (fenilketonurijo in kongenitalno hipotirozo); takrat pa je bilo uspešno programu presejanja dodanih še 17 bolezni (vse sodijo med prirojene motnje presnove). Te bolezni od tedaj odkrivajo tudi s sodobno metodo tandemske masne spektrometrije ter pridruženo potrditveno genetsko diagnostiko, s čemer se je slovenski program presejanja novorojencev že postavil ob bok najbolj razvitim državam. Ob tej širitvi so v letu 2018 tudi povezali vse slovenske porodnišnice v enoten informacijski sistem skupaj z UKC Ljubljana.
Od konca leta 2020 v sodelovanju več strok na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana že načrtujejo novo večjo širitev presejanja novorojencev v Sloveniji za odkrivanje spinalne mišične atrofije, težkih prirojenih okvar imunosti (teh je skupaj 18), cistične fibroze in kongenitalne adrenalne hiperplazije; skupaj bodo po tej širitvi presejalno odkrivali 40 prirojenih bolezni. Presejanje na omenjene bolezni je tudi zaradi znatnega tehnološkega razvoja v zadnjih nekaj letih postalo bolj dostopno in utemeljeno kot strokovni standard, posledično pa uvedeno v najrazvitejših državah EU in v delih ZDA. Omogočena je hkratna diagnostika teh bolezni (in drugih bolezni, ki jih že presejalno odkrivajo) iz enega vzorca posušene kapilarne krvi na filtrskem papirju; odvzem je pri vseh novorojencih izveden v starosti 48-72 ur. Načrtujejo implementacijo dveh dodatnih diagnostičnih metod. Del razširjene diagnostike bo potekal s pomočjo genetske metode (PCR v realnem času (za odkrivanje spinalne mišične atrofije in težke prirojene okvare imunosti), del pa s pomočjo imunske metoda (autoDELFIA; za odkrivanje cistične fibroze in kongenitalne adrenalne hiperplazije).
Izvedba nove širitve programa presejanja novorojencev, za katero so priprave na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana že v polnem teku, je načrtovana v začetku leta 2022. Z njo bodo v Sloveniji letno skupaj 20-25 otrokom večinoma omogočili povsem normalen razvoj ali v nekaterih primerih vsaj bistveno omiljen potek prirojene bolezni. S tem bodo še naprej ostali v družbi najboljših svetovnih držav pri ohranjanju zdravja prihodnjih generacij. To so sporočili iz UKC Ljubljana. (konec)