Ljubljana (MOREL)- Na Pediatrično kliniko oziroma naše strokovne konzilije se za napotitev na zdravljenje v tujini letno naslovi od 80 do 140 vlog. Letos smo do tega trenutka prejeli že 103 vloge. Večina vlog je bila odobrena in so bili otroci na stroške ZZZS napoteni na zdravljenje v tujino. Le majhen del vlog pa je bil zavrnjen, saj možnosti zdravljenja v Sloveniji še niso bile izčrpane ali pa je šlo za z dokazi nepodprte načine zdravljenja. Pediatrična klinika UKC Ljubljana je osrednja zdravstvena ustanova za otroke v Sloveniji, kjer se zdravi velika večina otrok z redkimi boleznimi. Letno na kliniki opravimo več kot 12.000 bolnišničnih obravnav in okoli 65.000 ambulantnih pregledov. Na zdravljenje sprejmemo okrog 80 otrok z novoodkritim rakom, opravimo povprečno 10 presaditev krvotvornih matičnih celic in med 80 in 100 operacij na srcu pri otrocih. Na Pediatrični kliniki se izvaja tudi presejanje novorojencev, v okviru katerega iščemo bolezni, ki jih lahko z učinkovitim zdravljenjem v predbolezenski fazi bodisi učinkovito ozdravimo ali z ukrepi preprečimo razvoj bolezni. Prav tako na Pediatrični kliniki izvajamo večino naprednih zdravljenj, od letos tudi presaditev krvotvornih matičnih celic za zdravljenje presnovnih bolezni.Zaradi sistematične multidisciplinarne ter celostne obravnave otrok z redkimi boleznimi smo leta 2024 ustanovili Center za redke bolezni, v okviru katerega delujejo multidisciplinarni tim za redke bolezni, v katerem sodelujejo strokovnjaki iz številnih področij medicine in laboratorija, psihologi in socialna delavka, register redkih nemalignih bolezni, ki smo ga vzpostavili v sodelovanju z NIJZ ter Nacionalna kontaktna točka za redke bolezni. V kratkem bomo v okviru ciljnega raziskovalnega projekta vzpostavili Nacionalni center za razvoj in aplikacijo naprednih zdravljenj redkih bolezni, v okviru katerega bomo ob sodelovanju Pediatrične klinike in Kliničnega inštituta za genomsko medicino v prvi fazi zbrali ključne podatke in pripravili podlago za razvoj sistematičnega modela dostopa do naprednih zdravljenj (z enovitim protokolom), v drugi fazi bomo pripravili nacionalni model dostopa do naprednih terapij, primeren za majhen zdravstveni sistem. V tretji fazi pa bomo preizkusili model dostopa v praksi ter pripravili temelje za nacionalni center. Otroka se na zdravljenje v tujino napoti v primeru, ko so v Sloveniji izčrpane vse možnosti zdravljenja, s pregledom, preiskavo ali z zdravljenjem v tujini pa je utemeljeno pričakovati ozdravitev ali izboljšanje ali preprečitev nadaljnjega slabšanja zdravstvenega stanja.ZZZS o napotitvi v tujino odloči na podlagi strokovnega mnenja konzilija zdravnikov pristojne klinike v Sloveniji. V primeru otrok s smrtno nevarnimi ali redkimi boleznimi mnenje poda konzilij ustreznih strokovnjakov Pediatrične klinike. Izvajalca lahko starši/skrbniki otroka predlagajo sami, potrdi oziroma določi pa ga na podlagi najboljših strokovnih referenc konzilij zdravnikov v samem postopku odobritve zdravljenja v tujini.Pediatrična klinika sodeluje z Evropskimi referenčnimi centri na področju zdravljenja redkih bolezni, strokovnjaki posameznih kliničnih oddelkov in služb imajo povezave s številnimi sorodnimi centri v Evropi in drugod po svetu in preko omenjenih povezav je možno otroku učinkovito zdravljenje, če le obstaja, in ima center v tujini proste kapacitete, tudi zagotoviti. Povzetek naprednega zdravljenja otrok v Sloveniji in napotitev v tujino do letošnjega septembra: Nevrološke bolezni: - spinalna mišična atrofija o 3 otroci so bili pri nas zdravljeni z gensko nadomestno terapijo Zolgensma o 34 otrok smo pričeli zdraviti z zdravilom nusinersen, sedaj še 9;  o 23 otrok zdravimo z zdravilom risdiplam - Duchennova mišična distrofija o 3 otroke smo zdravili z zdravilom ataluren, dokler je veljalo pogojno dovoljenje EMA za promet in je ZZZS zdravljenje plačal, po umiku dovoljenja s strani EMA smo jih z junijem nehali zdraviti mestno terapijo z zdravilom Elevydis v okviru študij v tujini (ni šlo za plačilo s strani ZZZS) o 5 otrok zdravimo z zdravilom vamorolone o 2 sta prejela gensko nado - Epilepsija o 15 otrok zdravimo z zdravilom fenfluramine - Metakromatska levkodistrofija o en otrok je prejel celično terapijo v Italiji Hematoonkološke bolezni:  CAR-T zdravljenje – zdravljenih 6 otrok, eden napoten na zdravljenje v Nemčijo, ostalih pet zdravljenih pri nas (dva od teh sta bila k nam na zdravljenje napotena iz tujine, za naše državljane zdravljenje krije ZZZS) Revmatološke, imunske in alergijske bolezni:  poslani v tujino: o 1x transplantacija timusa (GOSH, London) o 3x presaditev krvotvornih matičnih celic pri otrocih z nepojasnjenimi primarnimi imunskimi pomanjkljivostmi (Newcastle)  zdravljeni pri nas na kliniki:  1x virusno specifični limfociti  1x rekombinantni analog "named patient use", zdravilo zagotovil proizvajalec    1x ataluren v času pogojne odobritve s strani EMA Presnovne in endokrinološke bolezni:  poslani v tujino: o 3 otroci za gensko terapijo mukopolisaharidoze (MPS1, MPS3a, MPS3a) o 1 otrok za presaditev krvotvornih matičnih celic pri MPS2 o 4 otroci za presaditev jeter (organska acidurija, OTC deficienca, motnja glikozilacije)  o 1 bolnik v raziskavo s setmelanotidom (pomanjkanje proopiomelanokortina) To je sporočila  Andreja Basle. (konec)