Pojem „diagnoza“ je medicinski izraz za ugotovitev oz. prepoznavanje bolezni in je osnovni pogoj za uspešno zdravljenje bolnikovih zdravstvenih tegob. Šele ko vemo, za kakšno bolezen pri bolniku gre, jo lahko začnemo zdraviti. Za uspešno postavitev diagnoze so potrebni številni podatki, ki jih v grobem razdelimo v tri skupine:
- 1. pogovor (ali anamneza)
- 2. opis (kožnih) sprememb (status)
- 3. laboratorijske in druge (slikovne, histološke ali tkivne itd.) preiskave.
Le na podlagi zbranih podatkov v času zdravstvene obravnave bolnika lahko zdravnik postavi pravo diagnozo, pri čemer so ključnega pomena klinične izkušnje in znanje, pridobljeno v času študija in specialističnega izobraževanja. V dermatologiji nam včasih uspe postaviti diagnozo že ob prvem pregledu bolnika oz. že ob prvem pogledu na njegove kožne spremembe. Večinoma pa ob prvem pregledu le omejimo ožji izbor bolezni, ki prihajajo v poštev, dokončno diagnozo pa postavimo šele pri ponovnem pregledu, ko upoštevamo vse podatke (poleg tistih, pridobljenih iz pogovora in opisa kožnih sprememb, tudi laboratorijske, slikovne, tkivne itd.).
V dermatologiji načeloma govorimo o dveh vrstah diagnoz – opisni (morfološki) in vzročni (etiološki). Opisna diagnoza je kratek opis vidnih sprememb, ki pa ne pojasni vzroka bolezni. Pojem dermatitis npr. pomeni samo to, da je koža vneta, nič pa ne pove o vzrokih tega vnetja, ki so lahko različni (npr. kontaktni alergijski ali iritativni dermatitis, atopijski dermatitis, seboroični dermatitis itd.). Kot je že bilo omenjeno, nam ob prvem pregledu večinoma ne uspe postaviti vzročne diagnoze, ker nam niso na voljo vsi (zlasti laboratorijski) podatki. Do takrat se tako zadovoljimo z opisno diagnozo, ki ji v medicinskem žargonu pogosto rečemo tudi delovna diagnoza. Tradicionalno zapisujemo dermatološke diagnoze v latinščini.
ANAMNEZA
Pogovor (ali anamneza) je postopek zbiranja podatkov o bolezni, ki jih dobimo od bolnika oziroma njegovih bližnjih. Gre za pomemben korak v postopku postavitve diagnoze, čeprav ima v dermatologiji zaradi vizualne narave naše stroke v primerjavi z drugimi medicinskimi strokami nekoliko manjši pomen. Bolniki so lahko pri podajanju informacij o svoji bolezni nekritični in vztrajajo pri nepomembnih podatkih. V takšnem primeru zdravniki bolnikom postavimo bolj ciljana vprašanja, čemur pravimo usmerjena anamneza. Pojem anamneza je sestavljen iz več sklopov.
Družinska anamneza zajema podatke o boleznih ostalih družinskih članov. Pomembna je zlasti pri postavitvi diagnoz dednih bolezni (npr. dedna bulozna epidermoliza), nalezljivih bolezni (npr. garje) in bolezni z močno dedno nagnjenostjo (npr. atopijski dermatitis, luskavica).
V osebni anamnezi so vključeni podatki o doslej prebolelih otroških, nalezljivih ali drugih boleznih in tudi trenutno prisotnih, pridruženih (kroničnih) boleznih. Predvsem s poznavanjem bolnikovih pridruženih (kroničnih) bolezni lahko marsikakšno kožno stanje povežemo s to boleznijo (npr. dermatitis herpetiformis Duhring pri bolnikih s celiakijo).
Anamneza sedanje bolezni pa vsebuje podatke o bolnikovih trenutnih težavah, zaradi katerih je tudi poiskal našo pomoč. Predvsem nas zanimajo podatki o trajanju težav in na katerih mestih so se kožne spremembe najprej pokazale ter kako so se razvijale od tistega trenutka dalje. Koristni so tudi podatki o morebitnih potovanjih v predele sveta, kjer so nekatere nalezljive bolezni pogoste (endemske). Zanima nas tudi, ali se kožne težave pojavijo oz. poslabšajo po stiku s kakšno snovjo (npr. kozmetičnim ali negovalnim preparatom). Velikokrat povprašamo bolnika o povezavah med izbruhom kožnih težav in jemanjem določenih zdravil ali uživanjem določene hrane. Izjemnega pomena so še podatki o morebitni uporabi zdravil v dneh neposredno pred pregledom, ki lahko spremenijo videz kožnih sprememb in s tem postavitev diagnoze zelo otežijo. Dolžnost bolnikov je, da podajajo resnične in kar se da natančne odgovore na postavljena vprašanja.
Vsakemu pogovoru z bolnikom sledi natančen opis kožnih sprememb, čemur v medicinskem žargonu pravimo (dermatološki) status. Opisujemo spremembe, ki jih vidimo na oboleli koži in tudi vidnih sluznicah. Drugo ime za kožne spremembe v dermatologiji je vzbrst (eflorescenca). Vzbrsti opisujemo glede na obliko, število, velikost, barvo, razmejitev, čvrstost, lokacijo na telesu, razporeditev in spreminjanje v toku bolezni. Kožne spremembe ne le opazujemo, temveč jih tudi otipamo in s tem pridobimo dodatne informacije, ki predstavljajo naslednji košček v mozaiku postavitve diagnoze. Velikokrat se pri pregledu bolnika ne omejimo izključno na kožo, ampak orientacijsko pregledamo še druge organske sisteme (npr. pljuča, srce, bezgavke), ki bi lahko bili prizadeti poleg kože.
OSTALE PREISKAVE
Kadar ob dermatološkem ali splošnem orientacijskem pregledu posumimo, da bi poleg kože lahko bili prizadeti tudi notranji organi, je treba opraviti dodatne preiskave, enako kot pri splošni internistični obravnavi. Sem sodijo predvsem laboratorijske biokemijske preiskave krvi, urina in blata. Neredko uporabljamo tudi slikovne diagnostične metode, kot so npr. rentgenske, ultrazvočne in elektrofiziološke preiskave. Kadar bolnikovim težavam sami nismo kos, bolnika tudi napotimo k specialistom drugih strok, npr. internistom, ginekologom, kirurgom itd.
Število vseh preiskav, ki jih opravljamo v dermatologiji, je ogromno in jih je na enem mestu nemogoče podrobno opisati. Dotaknili bi se samo tistih, ki so v dermatologiji pogostejše in za stroko dermatologije bolj značilne.
Ena izmed takšnih preiskav je vsekakor histološka preiskava vzorca kože. Za to preiskavo se v dermatologiji odločimo predvsem v primerih nejasnih kožnih sprememb, kadar potrebujemo še dodatne informacije o mikroskopskem dogajanju v koži. Histološka preiskava pride velikokrat prav, kadar smo v razcepu med več delovnimi diagnozami, ki so sicer podobnega videza, se pa lahko bistveno razlikujejo na mikroskopski ravni. Prav tako je obvezna histološka preiskava vseh izrezanih kožnih tumorjev in pigmentnih sprememb.
Preden lahko vzorec kože pregledamo, ga je bolniku treba kirurško odvzeti. Pred odvzemom je treba bolnika natančno seznaniti s potekom odvzema tkiva ter mu predstaviti morebitne neželene posledice in zaplete. Bolnik svoje strinjanje s posegom potrdi s podpisom pisnega soglasja.
Izjemnega pomena za kvalitetno histološko diagnozo je odvzem vzorca kože s pravega, najprimernejšega mesta. To mesto izbere zdravnik, ki je bolnika prvič pregledal in ga tudi napotil na histološko preiskavo, še enkrat ga pred kirurškim odvzemom preveri in po potrebi tudi spremeni operater. Bolnikova dolžnost je, da na dogovorjeno mesto pred odvzemom ne nanaša zdravilnih ali drugih preparatov, ki bi lahko spremenili klinično sliko in bistveno vplivali na histološko diagnozo.
Odvzem vzorca kože je pravzaprav mali operativni poseg, ki ga skrbno načrtujemo in opravimo v skladu z osnovnimi kirurškimi pravili. Že pred odvzemom se odločimo, ali bomo odvzeli le delček spremenjenega področja kože (ti. probatorna biopsija) ali bomo kožno spremembo v celoti izrezali (ti. totalna ekscizija). Slednje se poslužujemo predvsem pri izrezu kožnih tumorjev ali pigmentnih znamenj, medtem ko probatorne biopsije izvajamo predvsem pri dodatni diagnostiki vnetnih kožnih obolenj. Področje kože, ki ga bomo operirali, pred posegom kirurško umijemo po pravilih antisepse. Neposredno odvzemno mesto nato „omrtvimo“ z infiltracijsko lokalno anestezijo v obliki podkožne injekcije, kar je nekoliko boleče. Anestezija sicer prime že po nekaj minutah, po tem času bolnik čuti le dotik v operativnem področju, brez pridruženih bolečin. Želen vzorec tkiva izrežemo s skalpelom ali posebnim ekscizijskim cilindrom (ti. „punch“ ) in ekscizijsko rano zašijemo. Za probatorno biopsijo ponavadi zadostuje majhen, do 5 mm velik vzorec tkiva.
Odvzet vzorec kože se že v operacijski dvorani fiksira v formaldehid in se nato dostavi v patohistološki laboratorij, kjer ga vklopijo v parafinske bloke, s posebnimi noži narežejo na mikroskopsko tanke rezine in jih obarvajo s standardnimi in po potrebi posebnimi barvili. Tako obdelan vzorec oz. preparat je nato pripravljen, da ga pregleda za to posebej izurjen zdravnik histopatolog in poda histološko diagnozo.
MIKROLOŠKA PREISKAVA
Še ena izmed preiskav, precej pogosta v dermatologiji in za to stroko značilna, je ti. mikološka preiskava kože na prisotnost gliv. Preiskava je sestavljena iz dveh komponent, in sicer (nativnega) mikroskopskega pregleda kužnine in kultivacije na gojišču. Obe preiskavi sta temelj diagnostike glivičnih okužb kože in kot taki predstavljata zlati standard. Mikološko sicer lahko pregledamo skoraj vse telesne tekočine in izločke, se pa v dermatologiji pretežno omejujemo na pregled kožnih lusk, las, dlak, nohtov in brisov sluznic. Za zanesljiv in kvaliteten mikološki izvid je ključnega pomena pravilen odvzem kužnine. Le-to odvzamemo z roba žarišča, in sicer tako, da jo postrgamo s skalpelom in tako odvzamemo kožne luske. Pri sumih na glivično obolenje nohtov je treba postrgati podnohtje med zdravim in prizadetim področjem nohta. Pomembno je poudariti, da predhodno zdravljenje obolelega mesta z protiglivičnimi zdravili (antimikotiki) ali drugimi lokalnimi zdravili zmanjšuje zanesljivost mikološkega izvida. Svetujemo prekinitev vsakršne lokalne terapije vsaj 5 dni pred mikološkim pregledom.
Pri nativnem pregledu odvzeto kužnino s posebnimi fizikalnimi in kemijskimi postopki pripravimo in nanesemo na objektno stekelce. Tako pripravljen preparat nato pregledamo pod mikroskopom in iščemo vidne znake glivične okužbe.
Nativni pregled sicer lahko potrdi prisotnost gliv v pregledani kužnini, ne more pa razlikovati med različnimi vrstami gliv, ki povzročajo kožne težave in velikokrat zahtevajo različno zdravljenje. Zato za identifikacijo vrste gliv uporabljamo gojitev kužnine na gojišču (ti. kultura). Na tem mestu velja poudariti, da je kultivacija gliv zaradi počasne rasti slednjih dolgotrajen postopek; izvid dobimo ponavadi šele po 4–6 tednih.
Nemalokrat pri diagnostiki glivičnih okužb izvedemo tudi pregled z ultravijolično (UV) svetilko (ti. Woodovo svetilko). Pri tem izkoriščamo dejstvo, da določene vrste gliv po vzbuditvi z UV svetlobo oddajo svetlobo v vidnem spektru, z drugimi besedami vidno fluorescenco. Na podlagi barve fluorescence lahko sklepamo o morebitnem povzročitelju.
Drugi pomembni povzročitelji nalezljivih bolezni kože in sluznic so poleg gliv še bakterije in virusi. Tako kot pri glivah tudi prej omenjene organizme dokazujemo s postopki osamitve in kultivacije, se pa te metode vseeno v osnovi precej razlikujejo od mikoloških preiskav. Bakterije iz kože in sluznic dokažemo s pomočjo brisov. Le-te dobimo tako, da s posebej pripravljenimi instrumenti v obliki paličic pobrišemo prizadeto kožo in sluznico ter tako pridobljen material vstavimo v poseben transportni sistem ali gojišče in ga čim prej dostavimo v mikrobiološki laboratorij. Tam izvedejo dodatne postopke osamitve in kultivacije ter določijo tudi občutljivost organizma na protimikrobna zdravila. Ponavadi ti postopki trajajo manj kot pri mikološki kultivaciji – izvid dobimo praviloma v 7–10 dneh, le izjemoma dlje. Predvsem v diagnostiki virusnih obolenj pa so v primerjavi s klasično kultivacijo v ospredju ti. molekularne preiskave. Gre za dokaj zapletene metode, kjer s posebnimi postopki pomnožimo genetski zapis (bodisi DNK ali RNK) virusa do te mere, da ga lahko kasneje lažje analiziramo in preko njega ugotovimo vrsto povzročitelja v zelo hitrem času, ponavadi v nekaj dneh. Seveda preiskava kot taka ni omejena na viruse; z njo lahko dokazujemo tudi bakterije in v posebnih primerih tudi določene maligne bolezni (npr. limfome). Je pa takšna metoda v primerjavi s klasičnimi dokazi mikrobioloških povzročiteljev bolezni bistveno dražja.
Na tem mestu je treba omeniti odvzeme brisov s posebnih mest, ki se nekoliko razlikujejo od običajnih odvzemov (npr. bris rane na goleni). Gre predvsem za brise, ki jih jemljemo pri sumu na spolno prenosljive okužbe. V teh primerih je treba bris in kužnino skoraj vedno odvzeti neposredno iz sečnice oziroma pri ženskah dodatno še iz rodil. Nemalokrat, odvisno od diagnoze, so potrebni tudi brisi debelega črevesja ali žrela. Te preiskave so za večino bolnikov neprijetne in včasih tudi boleče, so pa v primeru postavljenega suma na takšno obolenje nujno potrebne. Veliko povzročiteljev spolno prenosljivih okužb pa poleg osamitve iz kužnin dokažemo tudi s ti. serološkimi preiskavami. Gre za posredno obliko diagnostike, ko povzročitelja dokažemo na podlagi specifičnih protiteles iz bolnikove krvi. Na tak način dokazujemo npr. sifilis, virusne hepatitise in okužbo z virusom HIV.
V diagnostiki alergijskih kožnih obolenj je velikokrat treba opredeliti morebitno alergijsko preobčutljivost, za kar uporabljamo alergijske teste. V grobem jih lahko razdelimo na teste pri bolnikih (ti. in vivo testi) in na teste v laboratoriju (ti. in vitro testi). Med testi pri bolnikih največkrat uporabljamo krpične (ti. epikutane) teste in vbodne (ti. „prick“) teste, le redko tudi izpostavitvene ali provokacijske teste. Med teste v laboratoriju sodi določanje celokupnih in specifičnih protiteles razreda IgE.
Z epikutanimi ali krpičnimi testi ugotavljamo kontaktno preobčutljivost poznega tipa na dotik. Omenjena diagnostična metoda je ključna za postavitev diagnoze alergijskega kontaktnega dermatitisa. Poteka tako, da bolnikom s posebnimi obliži na neprizadeto kožo hrbta namestimo testne snovi. Ta obliž je na koži 48 ur, nakar ga odstranimo in prvič vrednotimo rezultate. Drugo in večinoma končno vrednotenje rezultatov se opravi en dan po snetju obliža (torej 72 ur po namestitvi). Bolnike vedno testiramo s standardno serijo alergenov, ki vsebuje najpogostejše alergene, s katerimi bolniki prihajajo v stik. Dodatno lahko bolnike testiramo tudi z alergeni iz njihovega domačega ali poklicnega okolja, ki jih določimo na podlagi anamnestičnih podatkov. Najzahtevnejši del testiranja je vrednotenje rezultatov, saj lahko pride tako do lažno pozitivnih kot tudi lažno negativnih reakcij. Pozitiven epikutani test je ključnega pomena takrat, ko smo ugotovili alergen, ki je povzročil kožno reakcijo. Pogosto pa pozitivni test dokaže že pred časom izzvano preobčutljivost, ki s sedanjimi težavami nima nič skupnega. Sedanje težave lahko povzroča nek drug alergen, ki ga z anamnezo nismo ugotovili in ga zato nismo testirali.
Z vbodnimi testi ugotavljamo predvsem preobčutljivost zgodnjega tipa na alergene, katerim so bolniki izpostavljeni v zraku (aerogeni alergeni) ali v prehrani (alimentarni alergeni). Vbodni testi imajo v dermatologiji pomembno vlogo pri diagnostiki atopijskega dermatitisa. Preiskava poteka tako, da na neprizadeto kožo na podlahteh nanesemo standardizirane pripravke alergenov v obliki kapljic. Kožo na mestu vsake nanesene kapljice zbodemo s posebno iglico (lanceto) in nato po 15–30 minutah odčitamo nastale reakcije. V primeru prisotne preobčutljivosti na mestu testa nastane koprivka. Reakcijo vedno vrednotimo v primerjavi s pozitivno kontrolo (histamin).
Izmed slikovnih preiskav se v dermatologiji oz. natančneje v stroki, ki se ukvarja z boleznimi ven, tj. flebologiji, še posebej pogosto poslužujemo ultrazvočne preiskave ven. Ponavadi že ob prvem flebološkem pregledu izvedemo presejalno, ročno kontinuirano doplersko preiskavo (ti. CW-dopler), s katero ovrednotimo delovanje venskih ustij na spodnjih udih. Po potrebi oz. glede na ugotovitve ob pregledu lahko diagnostiko razširimo z barvnim (dupleks) ultrazvokom. Zanj se odločimo pred operativnim ali endovenskim zdravljenjem varic, pri ponavljajočih se varicah in pri sumu na vensko trombozo. Z barvnim ultrazvokom ovrednotimo funkcijo in videz venskega ožilja.
Za konec velja omeniti še preiskavo, ki jo izvajamo zlasti na področju dermatoonkologije, torej področja, ki se ukvarja z diagnostiko kožnih tumorjev in pigmentnih sprememb, med drugim tudi melanoma. Imenuje se dermoskopija, v osnovi pa gre za 10–100x povečavo preiskovanega predela kože, ob katerem je možno bolj jasno razločiti še tako natančne detajle, ki so ključni pri diagnozi prej omenjenih stanj. Za dermoskopijo potrebujemo poseben sistem leč (dermoskop), nek imerzijski medij oz. tekočino in močno vpadno svetlobo. V zadnjih letih so se razvile tudi modifikacije omenjenega sistema, kjer se slikovni podatki računalniško shranijo in obdelajo ter se na tak način omogoči spremljanje pigmentnih in drugih sprememb v daljšem časovnem obdobju.
spec. dermatovenerologije
Dermatovenerološka klinika
UKC Ljubljana
